ABSTRACT
Estudo genético-clínico da hipocondroplasia ressaltando, a partir da investigaçäo de quatro genealogias, a transmissäo autossômica dominante com penetrância completa. Os aspectos clínico-radiológicos säo caracterizados por nanismo micromélico rizomélico com segmento cefálico normal. Os sinais clínicos säo menos acentuados do que aqueles encontrados na acondroplasia. Trata-se de uma entidade rara e pouco conhecida
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Female , Achondroplasia/genetics , Dwarfism/genetics , DwarfismABSTRACT
Apresenta-se um caso de cisto sinovial do ligamento colateral medial superficial do joelho. Näo encontra-se na literatura nenhuma referência sobre esta lesäo. Descrevem-se os aspectos clínicos, cirúrgicos e anatomopatológicos
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Knee , Synovial Cyst/surgeryABSTRACT
A Osteoartropatia hipertrófica primária Paquidermoperiostose é uma doença familiar que se inicia na puberdade e progride por mais ou menos 15 anos, tornando-se auto limitante. Caracteriza-se por baqueteamento dos dedos, artrite com derrame articular especialmente dos joelhos, alargamento das diáfises dos ossos longos e proliferaçäo periostal com alargamento das extremidades distais. Há alteraçöes faciais, com aparecimento de rugas profundas e oleosidade aumentada da face, fronte, mäos e pés. Dois irmäos, de 22 e 31 anos, com esta síndrome, säo observados, ambos com a forma completa de Touraine-Solente-Golé. O primeiro paciente apresentava importante derrame articular dos joelhos e alteraçöes da arquitetura das fibras musculares internas com predomínio de imagens "moth eaten". Esta atrofia é seletiva para as fibras do tipo I. Este paciente foi submetido a sinoviectomia bilateral, com bons resultados
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic/genetics , Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic/diagnosisABSTRACT
Relato de um caso de síndrome de Seckel com análise da freqüência das anomalias que compöem a síndrome em 60 casos publicados na literatura
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Female , Abnormalities, Multiple , Chromosome Aberrations , DwarfismABSTRACT
Os autores revêem a literatura e descrevem um caso de nanismo metatrópico, onde destacam aspectos näo relatados na literatura: a rigidez articular, uma estenose reto-sigmóidea de provável origem mecânica e uma elevada excreçäo urinária de glicosaminoglicanos do tipo condroitim sulfato e heparam sulfato
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Bone Diseases, Developmental , DwarfismABSTRACT
Expöe-se experiência com a técnica do enxerto intertibiofibular no tratamento da pseudartrose infectada da tíbia em 33 pacientes. Salientam-se os bons resultados obtidos na cura da pseudartrose e da infecçäo. A associaçäo desta técnica com o enxerto miocutâneo foi útil em pacientes com graves alteraçöes das partes moles na regiäo anterior da perna
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Fibula/transplantation , Tibial Fractures/complications , Tibial Fractures/surgery , Pseudarthrosis/surgeryABSTRACT
Relata-se 1 caso esporádico e bem caracterizado de síndrome de Larsen em uma criança com 10 meses de idade e analisa-se os aspectos clínicos e ortopédicos
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Abnormalities, Multiple , Facial Expression , Joint Dislocations , Talipes , Knee/abnormalities , SyndromeABSTRACT
Os autores descrevem oito casos de exostose sub-ungueal dos quais sete localizados no hálux e um no terceiro artelho. Em sete pacientes a lesäo apresentava-se ulcerada. Em todos, a lesäo foi diagnosticada tardiamente. A cura foi obtida com a ressecçäo do tumor, preservando-se a matriz ungueal. Após revisäo da literatura, säo analisados os aspectos clínicos e etiopatogênicos
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Nail Diseases , ExostosesABSTRACT
Os autores apresentam 1 caso de metatarsalgia por pseudopseudo-hipoparatiroidismo (oesteodistrofia hereditária de Albright) e analisam o tratamento ortopédico das dismorfias esqueléticas